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少年反复抽搐,原来是基因在作怪

2018-09-21 15:50

孩子反复抽搐、长不高?可能不是缺钙那么简单,而是患了罕见病。近日,南方医科大学深圳医院收治了这样症状的一名患者小林(化名),在外院诊断为“低钙血症”,两年来补钙不断,“指标”却依旧不正常,该院内分泌科集全科力量,多番排查,发现是罕见的Bartter综合征(巴特综合征),100万人中约有19个患病,此病严重影响孩子的成长,早发现早干预,能更早地防止并发症的出现。

少年体弱长不高 2年反复抽搐

小林今年15岁,眼看同龄人早已出落为意气风发的少年,可他却矮了一大截,体重也轻了近20斤。

2年前,他开始觉得自己面部麻木不适,随后反复出现抽搐,父母心急如焚。外院检查提示血钙低,诊断为“低钙血症”,予以补钙处理后,症状稍微好转。

但是今年初,他在返校途中再次出现了抽搐,这次补钙治疗后,钙指标虽然正常了,但他还是觉得疲乏无力,于是慕名来南方医科大学深圳医院内分泌科就诊。

医生揪出3大疑点 基因检查诊断罕见病

内分泌科主任徐玲玲仔细翻看了小林这些年的病历,发现除了血钙低,血钾也一直偏低,她怀疑,这可能不是一例简单的低钙引起的抽搐,便召开全科疑难病例讨论。

疑点1:自幼与同龄人不同

自幼瘦小,就诊时较同龄人体重低10kg左右,平素易疲乏,平日多饮、多尿,每日饮水量特别大,约4000-5000ml,为普通人的3倍以上。

疑点2:电解质紊乱,激素水平异常

钙、钾、氯、镁都偏低,呈代谢性碱中毒。有高肾素、高醛固酮血症。

疑点3:母亲怀孕期间就出了问题

母亲怀孕期间因羊水过多,患儿经催产后31周早产出生,体重仅有1.9kg。

根据全科讨论的以上三个疑点,为小林行氢氯噻嗪试验后,医生考虑小林患罕见病巴特综合征可能性很大,这病是基因变异导致肾小管出了问题,最后行基因检查确诊为巴特综合征Ⅱ型。

医生对症纠正治疗,小林经服药一段时间,复查结果已经接近正常,不再抽搐,乏力症状也好多了。

隐形遗传病 孕期可筛查

“此病严重影响孩子的生长发育,也可能影响智力,可能某天悄无声息中就孩子软瘫在地上。早发现早干预,可以最大可能的减小此病对孩子的影响。”内分泌科徐玲玲主任介绍,巴特综合征为常染色体隐形遗传病,可发生于任一年龄段,但大多发生于5岁前儿童,成年起病往往比较隐匿,没有症状或仅有低血压的表现或肌无力、多饮、多尿等不适。

孕26周时羊水细胞学检查就可以筛查出编码ROMK基因的突变,诊断明确后孕妇可口服前列腺素药物防止羊水过多进一步加重。新生儿的治疗应从出生即开始,主要是补充水电解质。

该病分成不同的类型,患者可能会出现低钾低镁低钙的情况,应避免剧烈运动,因剧烈运动可能会导致肌纤维断裂。持续的低钾和高肾素血症可能会导致进展性小管间质性炎肾炎,严重的可导致终末期肾功衰竭。目前医学尚无法治愈该病,但是通过早发现早干预,可达到早期预防并发症发生的效果。

在此徐玲玲主任提醒各位家长,如小孩在生长发育过程中,出现身材矮小、智力发育异常、性腺发育异常、抽搐无力等症状,应及时内分泌科就诊,找到病因,针对性治疗。


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